Prevenzione: al via SInISA, sistema integrato di screening genetico

- di: Redazione
 

Prende il via il progetto SInISA (Sistema Integrato di screening e data governance basato su marcatori di Invecchiamento e sulla predizione di Sviluppo di patologie emato-oncologiche e cardiovascolari nella popolazione Adulto/anziana), nato per studiare e definire un processo e le sue modalità di gestione per supportare il sistema sanitario nel passaggio dagli studi clinici a un servizio assistenziale di screening e presa in carico del paziente.
Il sistema sarà usato come studio di fattibilità per permettere nel futuro prossimo diagnosi precoci di patologie emato-oncologiche e cardiovascolari in pazienti adulti-anziani.

Prevenzione: al via SInISA, sistema integrato di screening genetico

Il progetto è finanziato nell’ambito del bando del Programma Regionale per l'utilizzo del Fondo Europeo di Sviluppo Regionale (Fesr) - per il periodo 2021-2027, fa capo a un consorzio di aziende partner che esprimono competenze multidisciplinari in una logica di collaborazione pubblico/privata.  

SInISA pone le basi per valutare il modello organizzativo nell’ottica di supportare processi di screening che includano in modo sistematico il sequenziamento e l’analisi del DNA supportato dall’Intelligenza Artificiale.

A lungo termine, si tenderà a rendere quello che nel progetto SInISA è ancora un percorso pilota una pratica progressivamente e sistematicamente implementata dalle Health Authorities nello screening delle malattie.

L'idea progettuale di SInISA prende spunto da due studi: una prima ricerca è quella effettuata da ricercatori del Weizmann Institute of Science israeliano sulla Leucemia Mieloide Acuta (LMA) pubblicato nel 2018 sulla rivista Nature; la seconda è quella dell'Humanitas Research Hospital di Milano. Nello specifico, i ricercatori del Weizmann Institute hanno trovato mutazioni genetiche già presenti nei campioni di 6-7 anni prima dello sviluppo della Leucemia Mieloide Acuta (LMA), mentre lo staff di Humanitas ha evidenziato come specifici pattern (combinazioni) di mutazioni genetiche in alcune cellule del sangue sono associati allo sviluppo di leucemie mieloidi.

SInISA, quindi, intende porre le basi metodologiche, organizzative, infrastrutturali e tecnologiche per supportare una medicina predittiva in grado di leggere propriamente e analizzare il DNA.

Infatti, nei soggetti con più di 50 anni la ricerca biomedica dimostra che si può stimare e prevedere il rischio di sviluppare malattie emato-oncologiche e cardiovascolari monitorando le mutazioni genetiche. L’incidenza delle mutazioni nei soggetti over 60 è proporzionale al progredire dell’età: fascia 60-69 anni pari al 5,6%, 70-79 anni 9,5%, 80-89 anni 11,7%, oltre i 90 18,4%. È, dunque, possibile individuare strategie preventive a garanzia di una significativa riduzione del rischio di queste patologie. Attualmente, sono 230 mila all’anno i decessi per malattie cardiovascolari in Italia.

In generale, il processo di screening sul territorio dell’ASL 5 ligure seguirà due fasi macro: la prima sarà finalizzata alla raccolta di qualche migliaio di campioni di sangue (campione largo), la seconda si posiziona a un livello di approfondimento maggiore per identificare un target ristretto dei possibili soggetti a rischio (almeno 300 pazienti) da sottoporre a ulteriori analisi. Nel secondo caso si procederà al sequenziamento del genoma utilizzando tecniche di Next Generation Sequencing supportate da modelli predittivi basate su intelligenza artificiale

Tale dinamica è resa possibile perché esistono valori sentinella nel sangue, identificabili con analisi standard dell'emocromo, che possono aiutare a restringere il campione di indagine delle mutazioni suddette.

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