Nel labirinto sempre più fitto della genetica oncologica arriva un punto fermo: quando si parla di tumore al seno ereditario, non serve testare tutto. L’ESMO (European Society for Medical Oncology), attraverso il suo Precision Oncology Working Group, raccomanda una strada precisa: solo sette geni devono essere analizzati per avere risposte utili a guidare le terapie e la prevenzione. Una raccomandazione che si oppone con decisione alla moda crescente dei pannelli genetici extralarge, spesso inutili e talvolta dannosi. Il messaggio è chiaro: più dati non significano automaticamente più conoscenza.
Tumore al seno, la svolta nei test genetici: “Bastano sette geni per decidere le cure”
Oggi il sequenziamento del DNA è sempre più accessibile, ma proprio questa facilità sta portando a un rischio concreto: sovradiagnosi, ansia, interventi preventivi non necessari. Perché analizzare decine di geni quando solo pochi offrono informazioni realmente utili? Il rischio, spiegano gli oncologi, è ritrovarsi di fronte a mutazioni di significato incerto, che gettano i pazienti in un limbo difficile da gestire. Per questo l’ESMO invita a limitarsi a un panel ristretto, ma clinicamente solido. Evitare le zone grigie è oggi un dovere etico, oltre che medico.
I sette geni che contano davvero
BRCA1 e BRCA2 sono i più noti, anche fuori dal mondo scientifico, ma non sono soli. A completare la lista dei “magnifici sette” ci sono PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 e TP53. Quest’ultimo, però, va analizzato solo nei casi di tumore diagnosticato prima dei 40 anni. Si tratta di geni per i quali esistono strategie consolidate: sorveglianza intensiva, interventi chirurgici preventivi, terapie mirate. Fuori da questo perimetro, le certezze crollano. Altri geni, come CHEK2 o ATM, pur associati a un rischio aumentato, non offrono ancora indicazioni sufficienti per giustificare scelte cliniche concrete.
Il ruolo decisivo del genetista clinico
Non tutto può essere lasciato agli algoritmi. Davanti a mutazioni rare o a situazioni complesse, come quelle legate ai geni NF1, PTEN, STK11 o CDH1, è fondamentale il giudizio di un esperto. Il genetista clinico ha il compito di valutare la storia personale e familiare del paziente, evitando diagnosi fai-da-te. Il test genetico, spiegano gli specialisti, non è mai un punto di partenza neutro: è una decisione medica, che va guidata, compresa e contestualizzata. E deve servire a costruire un percorso, non a generare paure.