Scoperto il gene dell’infarto: rivoluzione nella prevenzione cardiovascolare
Una scoperta genetica che promette test precoci e strategie su misura: ecco perché può cambiare tutto.
Un gene chiave potrebbe rivoluzionare per sempre la prevenzione dell’infarto. Recenti ricerche hanno identificato un regolatore genetico — noto come FHL5 — che determina in modo significativo il rischio di infarto e malattie vascolari. Per la prima volta, la prevenzione potrà lavorare sul nostro DNA, non solo sui sintomi.
Il gene FHL5 entra in scena
Nel 2023, un’indagine dell’Università della Virginia ha rivelato il gene FHL5, protagonista nella calcificazione delle cellule muscolari vascolari, un passaggio cruciale per l’aterosclerosi e quindi per l’infarto.
Il team guidato da Clint L. Miller ha dimostrato che un’eccessiva attività di FHL5 spinge le cellule dei vasi sanguigni ad accumulare calcio, favorendo l’indurimento delle arterie e aumentando il rischio di eventi cardiaci.
Perché è una svolta nella prevenzione
Questa scoperta apre la porta a test genetici specifici, in grado di identificare i soggetti a rischio ben prima che compaiano i sintomi — anche quando colesterolo e pressione sono normali.
In futuro, misurare l’attività di FHL5 potrà diventare parte del quadro diagnostico standard. L’obiettivo? Strategie preventive personalizzate su base genetica.
Il contesto più ampio: genetica e rischio cardiovascolare
- L’identificazione di nuove varianti comuni e rare (es. MYBPC3, BAG3, GIPR, GLP1R) ha ampliato il rischio di insufficienza cardiaca in oltre 200 000 pazienti, rivelando 176 nuove varianti associate al rischio.
- Sono stati scoperti macrofagi lipid-handling, cellule immunitarie che mediano la porzione genetica del rischio cardiovascolare, in primis grazie a polimorfismi nel gene FDX1.
- Infine, è emerso che mutazioni somatiche tipiche dell’ematopoiesi clonale (TET2 e analoghe) costituiscono un nuovo fattore di rischio per aterosclerosi e infarto, non più residuale ma determinante, mitigabile con farmaci come la colchicina.
Cosa ne pensano gli esperti
“Identificare il ruolo di FHL5 nell’indurre la calcificazione vascolare è fondamentale per capire la predisposizione genetica all’infarto”, ha dichiarato Miller.
Altri ricercatori aggiungono che “molte varianti genetiche comuni possono contribuire al rischio tanto quanto quelle rare”, suggerendo screening genetici più completi come utili strumenti predittivi.
Nel campo emergente dell’ematopoiesi clonale, il dottor José Javier Fuster spiega: “Ora sappiamo che è una causa, non una conseguenza, della patologia arteriosa — e la personalizzazione della terapia è già a portata di mano”.
Implicazioni cliniche e sociali
- Screening genetico combinato: FHL5 + poligenici + ematopoiesi clonale saranno parte di una valutazione olistica del rischio cardiovascolare.
- Prevenzione su misura: chi è ad alto rischio potrebbe iniziare terapie specifiche (es. anticalcificanti, antinfiammatori, aggiustamenti dietetici).
- Ricerca di farmaci mirati: il targeting diretto di FHL5, o modulazione delle vie genetiche correlate, può aprire la strada a nuove terapie.
Il futuro che arriva
L’integrazione di FHL5 e altre varianti nei test genetici, insieme alla scoperta dei macrofagi lipid-handling, cambia la prospettiva dalla prevenzione classica alla medicina predittiva genetica.
Sebbene siamo ancora nella fase iniziale della traduzione in clinica, i passi successivi includono validazioni su larga scala e studi clinici mirati: il vero potenziale sta nell’identificare bambini e giovani adulti a rischio prima che insorga la malattia.
Un autentico spartiacque
La scoperta del gene FHL5 rappresenta un autentico spartiacque: non più solo controllo dei fattori di rischio cardiovascolari noti, ma prevenzione guidata dalla nostra mappa genetica.
Se confermata su larga scala, questa svolta potrà davvero “cambiare tutto nella prevenzione”.